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维生素D缺乏性手足搐搦症
www.quanyy.com         2014-08-04

  人们比较熟悉维生素D缺乏性佝偻病,对维生素D缺乏性手足搐搦症(Tetany of vitamin D deficiency),还比较陌生。本病绝大多数见于婴儿期,且多见于6个月以下的婴儿,因此又称婴儿性手足搐搦症。主要是由于维生素D缺乏,以致血清钙低落,神经肌肉兴奋性增强,出现惊厥和手足搐搦等症状。近年来,由于母孕期摄取了足够的维生素D和钙,出生后的喂养很好,能够及时补充维生素D和钙剂,发病已逐年减少。

  发病原因

  发病原因与佝偻病相同,属佝偻病第一期的一种表现,但佝偻病主要是骨骼改变,而本病骨骼改变不严重,主要是血清钙离子降低。若血清总钙量降至1.75~1.88mmol/L(7~7.5mg/dl),或钙离子降至1mmol/L(4mg/dl)以下时,即可出现抽搐症状。

  促进血钙降低的因素包括:

  1. 季节:春季发病率最高,在北京所见的病例中以3~5月份发病数最高。因为入冬后婴儿很少直接接触日光,维生素D缺乏至此时已达顶点,春季开始接触日光,体内维生素D骤增,血磷上升,钙磷乘积达到40,大量钙沉积于骨,血钙暂时下降而促使发病。

  2. 年龄:发病年龄多在6个月以下。婴儿生长发育最快,需要钙质较多,若饮食中供应不足,加以维生素D缺乏即易发病。发病年龄早的多与母亲妊娠时缺乏维生素D有关,如母亲维生素D充足,一般新生儿体内储存的维生素D,足够3个月内的应用。

  3. 未成熟儿与人工喂养儿容易发病。

  4. 钙吸收减少:长期腹泻或梗阻性黄疸能使维生素D与钙的吸收减少,以致血钙降低。

  5. 血磷增高致血钙降低:本症常在急性感染后发病,可能因细胞内的磷释放到细胞外液,使血清磷浓度突然增高,致血钙降低。

  6. 1-α羟化酶缺乏:先天性1-α羟化酶缺乏,不能产生足够的1,25-(OH)2D3以致低血钙,及先天性抗1,25-(OH)2D3的低血钙。

  发病机制

  血钙低落时,甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进,分泌较多的甲状旁腺素,使尿内磷的排泄增加,并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。在甲状旁腺代偿功能不全时,血钙即不能维持正常水平。

  正常血清钙分为可弥散钙(diffusible calcium,约占总钙量的60%)和非弥散钙,后者是与蛋白质结合的部分(约40%),大部分的非弥散钙与白蛋白结合,其余部分与球蛋白结合。当血清H+浓度增高时,与蛋白质结合的钙减少。约有80%的可弥散钙(约占血清总钙量的50%)呈离子化状态(即Ca2+),其生理功能最重要。其余的部分与磷酸根、碳酸氢根或枸橼酸根结合。影响血清钙离子(Ca2+)浓度的主要因素为氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度。根据(Ca2+)(HCO3-)(HPO4-)/(H+)=k的公式,血内氢离子浓度越高则钙离子越多,碱中毒时则相反。磷酸盐越多则钙离子越少。血浆蛋白越高则可弥散钙越少,钙离子亦相应地减少。反之,血浆蛋白低时,钙离子相对地比较高。因此,肾病综合征患儿的血浆白蛋白显著降低时,结合的钙也减少,即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下,但因离子钙值并不低,可以不出现痉挛症状。在临床工作中,直接测定血清钙离子浓度是比较困难的,但可利用图表从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。

  临床表现

  1. 显性症状

  主要的显性症状就是无热惊厥,手足发生节律性抽动的多见于较大婴儿,6个月以内主要是全身抽搐。

  (1) 惊厥:无热惊厥是婴儿时期最常见的显性症状。其特点是患儿没有发热,也无其他原因,而突然发生惊厥。大多数患者有多次惊厥,屡发屡停,每日发作的次数1~20次不等,每次时间为数秒至半小时左右。不发作的时候,病儿神情几乎正常。惊厥的时候大都知觉全失,手足发生节律性抽动,面部肌肉亦起痉挛,眼球上翻,大小便失禁,所有病态与其他疾病的惊厥无异。幼小婴儿有时只见面肌抽动即是本病的最初症状。至于痉挛的部位,多见于左右两侧,偶或偏重于一侧。

  (2) 手足搐搦:手足搐搦为此病特殊的症状,表现为腕部弯曲,手指伸直,大拇指贴近掌心,足趾强直而跖部略弯,呈弓状。手足搐搦往往见于较大婴幼儿和儿童,6个月以内的婴儿很少发生此症状,主要是全身抽搐。

  (3) 喉痉挛:主要见于2岁前婴幼儿。喉痉挛使呼吸困难,吸气拖长发生哮吼。可由于窒息而致猝死。应当提到,为严重的手足搐搦症患儿进行肌肉注射时偶可诱发喉痉挛。

  (4) 其他症状:往往有睡眠不安、易惊哭、出汗等神经兴奋现象。发热非本病自身的症状,由于其他先发或并发的疾病所致。

  2.隐性症状

  隐性症状常见的体征如下述。只有体征而无上述症状时,可称为隐性手足搐搦症。

  (1) 击面神经试验(佛斯特征):用指尖或小锤骤击耳前第七脑神经穿出处,可使面肌收缩,主要是上唇或眼皮的收缩。2岁前患儿都能得到阳性结果,唯新生儿例外,因为正常新生儿在最初数日甚至1个月内,就是不缺钙的时候也常见此征。2岁以后的儿童,则偶见于其他神经系疾病。适当治疗后各种症状及体征渐见消失,唯面肌反应保留较久。

  (2) 腓反射:用小锤骤击膝部外侧的腓神经(在腓骨头之上),阳性时足部向外侧收缩。

  (3) 人工手痉挛征(陶瑟征):用血压计的袖带包裹上臂,打气,使桡侧的脉搏暂停,若属阳性,在5分钟内即见手搐搦。

  诊断依据

  1. l岁以内(尤其在3~9个月)人工喂养或早产儿,有反复发作的无热性惊厥,发作间歇时意识清楚。在冬春季节发病率更高。其母在孕期中多有下肢痉挛史。

  2. 惊厥:轻者仅表现为惊跳,面部肌肉抽动,重者可全身抽搐。偶有喉痉挛者可出现喉鸣、呼吸困难甚至呼吸骤停。

  3. 神经肌肉兴奋性增高,如佛斯特克征、腓反射征、特鲁索征等可阳性。

  4. 有维生素D缺乏史或佝偻病体征,血钙低于2.0mmol/L。

  注:无惊厥而有3、4条者可诊断为隐性手足搐搦症。

  容易误诊的疾病

  1. 惊厥的鉴别诊断

  在新生儿时期,鉴别时须特别注意生产性损伤、先天性脑部发育不全及败血症等。若为较大的婴儿,须特别注意各种急性病(如肺炎、上呼吸道感染)起病时的脑症状、脑炎、热度不高的脑膜炎(如结核性脑膜炎,偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热)、婴儿痉挛症、低血糖症以及铅中毒等。在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别。

  2. 喉部梗阻的鉴别诊断

  手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状,若同时并无惊厥,则可利用佛斯特征等以助诊断。

  3. 不同病因的手足搐搦症的鉴别诊断

  从病因来说,婴儿性手足搐搦症主要是由于维生素D的不足而致血钙低落。还有其他不同病因的手足搐搦症,如低镁性和碱中毒性手足搐搦症等,在临床表现上和婴儿性手足搐搦症相同。因此,有必要对此等不同病因的手足搐搦症做出鉴别。对每一个手足搐搦病例,应仔细研究临床上有关的问题,其中最重要的一点就是:佝偻病的存在为维生素D缺乏性手足搐搦症的特征。现将维生素D缺乏性手足搐搦症以外的各种手足搐搦症略述如下,以做鉴别。应当注意,有时在一个病例中可能有几个病因同时存在。

  (1) 甲状旁腺功能不全所致的手足搐搦症:如在进行甲状腺手术时误切了甲状旁腺,可使状旁腺素缺乏而致血钙低落。新生儿可能有暂时性甲状旁腺功能不足现象,因为在胎儿时期母亲的甲状旁腺功能加强,不需要胎儿的甲状旁腺发生作用。这种被动性的低功能现象在产后可保持数日。亦有人认为新生儿的甲状旁腺功能虽正常,但人体对甲状旁腺的调节作用反应较差,以致血钙不能维持正常水平。新生儿如用牛奶喂养,由于牛奶中磷的含量较高,以致钙不易吸收,血钙降低,终于发生手足搐搦。此外,还有原发性或原因不明的甲状旁腺功能不全症。以上三种病例,都有一个共同的血生化特征,即血磷增高,血钙减低,碱性磷酸酶正常。应以双氢速固醇或甲状旁腺激素治疗。

  (2) 碱中毒性手足搐搦症:由于长期呕吐或反复洗胃而发生低氯性碱中毒,由于水杨酸中毒等所致的呼吸深长,发生呼吸性碱中毒,或由于输液不当,静脉点滴大量碳酸氢钠等,都可使钙离子(Ca2+)浓度下降而发生症状。

  (3) 低镁性手足搐搦症:以肌肉抽动或惊厥为其症状。比较少见,易见于早产儿及小样儿。母亲往往有妊娠中毒症、糖尿病、甲状腺亢进症。偶见于用枸椽酸盐抗凝的血液换血的新生儿溶血症患儿,此时血液内镁和钙均降低而出现手足搐搦症(血清镁正常值为0.74~1.25mmol/L)。也可由于腹泻迁延过久,或因酶的缺乏而致肠吸收不良等影响镁的吸收。亦有由于醛固酮增多症或原发性低血镁而发生惊厥者。患者血清镁降至0.74mmol/L以下,出现面肌抽动、手足徐动、血压高、心动过速等,经补钙无效,但注射或口服镁剂后即可控制症状。

  (4) 慢性肾脏病过程中继发的手足搐搦症:由于肾功能不全,肾小管排磷的功能减低,血磷增高,以致血钙降低。此类疾病多有白蛋白减低或慢性酸中毒,故很少发生手足搐搦症。但当血清钙极度减低,或因输入碱性溶液使血清pH值上升时,即可出现惊厥或手足搐搦的症状。

  (5) 低钠血症和高钠血症:治疗脱水时如补钠不足,或因水分摄入过多,而出现低钠血症,则发生嗜睡、呕吐、惊厥等神经症状。如婴幼儿腹泻患儿在脱水及酸中毒纠正过程中,虽未发生碱中毒,血钙也无明显降低,但当血钠上升、血钾下降时,出现高钠血症,可发生手足搐搦的症状。新生儿窒息或呼吸窘迫综合征时,如输入大量碳酸氢钠液,也可发生高钠血症而出现惊厥。

  (6) 维生素B6缺乏症和依赖症:幼婴时期如缺乏维生素B6或发生维生素B6依赖症,亦可出现抽搐。

  治疗

  一旦发生婴儿维生素D缺乏性手足搐搦症,有发生喉痉挛的可能,应该住院治疗。若能早诊早治,大多数病例可在1~2天内停止惊厥。但重性喉痉挛可因吸气困难而致猝死,重性惊厥也有一定危险。如果同时并发严重感染或婴幼儿腹泻,可使本症加重或迁延不愈。

  治疗原则首先是急救,使惊厥或喉痉挛等危险症状停止;其次是补充钙质,使血钙迅速上升,惊厥等症状不再出现;然后给予大量维生素D,使钙、磷代谢恢复正常,本病得以根治。

  1.急救措施

  惊厥能使患儿呼吸停止,喉痉挛更属危险,必须迅速遏止。常用方法为立即肌注足量苯巴比妥钠,约8mg/kg;或副醛1ml/岁,一次最大量不超过5ml;或用10%水合氯醛溶液4~10ml保留灌肠。同时进行针刺疗法,常用穴位为人中、合谷、少商、印堂等。治疗喉痉挛则先将舌尖扯出,行人工呼吸,必要时可进行气管插管。及人工通气呼吸。

  2. 钙疗法

  迅速补充钙质是紧急处理惊厥病例的一件紧要事情,千万不可因为等待血钙测定而延迟钙疗法以致危及生命。

  (1)须将葡萄糖酸钙(10%溶液稀释一倍)由静脉注入。一般在新生儿时期应用5%溶液,每次10ml;较大婴儿可用10%溶液,每次10ml,每日1~3次,必要时连续2~3日,若痉挛停止即改成口服钙剂。静脉注射时,必须应用小针头,以等量的生理盐水或10~25%葡萄糖溶液冲淡葡萄糖酸钙液,然后徐徐注入(全剂需要10分钟或更久)。如静脉注射速度太快,大量钙质将由尿排出,从而减低其疗效,而且可因暂时性血钙太高而致心传导阻滞,甚至发生意外危险。对婴儿做肌注时,应将10ml的10%溶液分两臀注入肌肉深处,以免局部用量太大而发生硬肿及腐烂等反应。

   (2)在注射葡萄糖酸钙的同时,须口服氯化钙。氯化钙含钙27%,入人体后发生两种作用:①血内钙量提高;②因氯化钙有强烈的酸化作用,可促进钙离子化,于是血内的钙离子速增,痉挛不易复发。初次给较大量,约为1.5~2g,必须用30ml的糖水或果子水溶解后口服,否则刺激胃粘膜。首次大量口服氯化钙之后,可给10%溶液,一日3~4次,每次5~10ml。剂量的多少可依症状的轻重、年龄的大小而决定。氯化钙治疗须继续至少1周,必要时以后改服葡萄糖酸钙或乳酸钙,在新生儿时期亦须如此。如遇严重病症多次惊厥者,可给静注葡萄糖酸钙5~10ml,每日2~3次,惊厥停止后口服维生素D每日1000~2000IU。约3~4周后改为每日口服400IU。

  若幼小的婴儿同时发生腹泻或各种热病如上呼吸道传染病),或较大患儿同时有肾脏疾患,则在应用氯化钙时易致酸中毒,必须谨慎。在门诊每次仅给2~3天的氯化钙药量,服完后斟酌情形再开新方,如此可以避免因长期给药而并发酸中毒。此外,一般需给乳母口服适量钙剂及维生素D。

  乳酸钙含钙13%,葡萄糖酸钙含钙9%,磷酸氢钙含钙23%,服钙剂时应计钙元素量。

  如上述治疗不见功效,可以口服或肌注VD10万IU,最大量不超过20万IU,避免因剂量太大而致维生素D中毒。

  预防及预后

  预防手足搐搦症的方法,与预防佝偻病相同。对于婴幼儿腹泻应及时治疗,以防发生电解质紊乱。婴儿患各种病毒性肝炎时,肝细胞受损,以致25羟D的形成发生障碍,容易并发低血钙症,应及早补充维生素D2或D3


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